最新研究显示，由上海交通大学医学院附属新华医院等机构联合开发的 **DeepRare AI 诊断系统** 利用可追踪推理与 Agent AI 架构，在罕见病诊断领域取得了世界性突破。这一成果已在国际顶级学术期刊《自然（Nature）》发表，标志着 AI 在医疗临床科研上跨入重要里程碑。
与传统以“黑盒”方式输出诊断结论的 AI 模型不同，DeepRare 的**可溯源推理机制**能够对每一个判断路径提供可解释性分析，这一特性极大提升了临床可信赖度，使临床医生能够更快更准确地判断疑难病症。
罕见病诊断长期以来因为数据极度稀缺和症状复杂而难以快速确诊。DeepRare 引入多维度数据融合和结构化推理，通过对遗传信息、临床表现及病历数据同步学习，使得诊断准确率显著提高，尤其在少数病例中获得了全球领先表现。
医疗专家指出，AI 在辅助诊断中的角色正从简单辅助阅读影像迈向真正的“智能诊断助理”，DeepRare 成为行业关注的焦点，也为未来 AI 医疗临床应用树立新标杆。
DeepRare 的关键技术可归纳为：
该系统已开始在国内部分顶级医院试点应用，并在多个国际合作医疗项目中展开验证测试，未来有望推广至全球医疗科研社区与临床机构。
尽管 AI 在医疗诊断上的表现令人期待，但其推广仍面临法规、伦理和数据隐私监管等一系列挑战。由 DeepRare 展现出的可解释性特点，有望**缓解监管与临床采纳阶段的信任壁垒**，推动 AI 成为医生决策的重要工具之一。
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